拷贝数畸变在预测小细胞肺癌化疗耐药中的作用，发现CTC拷贝数畸变区分化疗敏感组或耐药组的准确率达83.3%，且两组患者的PFS差异有统计学意义。在结直肠癌CTC中，鸟苷酸交换因子表达升高与较短的PFS呈正相关。在胰腺癌中，不同CTC细胞分型也与预后相关：上皮型CTC的存在与不良预后相关，可作为独立的预后预测因子，同时上皮型、间质混合型CTC与复发密切相关。在多发性骨髓瘤中，二代测序结果表明CTC和对应的骨髓细胞中的基因表达具有高度一致性，CTC中CD44的表达与肿瘤转移相关。不仅如此，在乳腺癌中，全基因组测序结果提示CTC中信号量4D与乳腺癌脑转移发生相关 。因此，根据CTC染色体和基因突变以及表达情况对CTC进行分型，确定具有特殊临床意义（如耐药、转移、复发等）的CTC亚型，能够为后续CTC单细胞研究提供更明确的指导意义。

05小结

CTC可作为分析患者肿瘤生物学特征的样本，目前研究认为CTC有助于及时发现肿瘤的生物学变化，并为及时调整治疗方案提供参考，从而实现实时、个体化治疗，是目前具有发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段。与传统的影像学诊断、内窥镜检查以及病理学诊断相比，CTC对发现疾病变化更敏感，能更科学、迅速地评价疗效。2019年NCCN乳腺癌指南已引入cM0（i+）分期，确认CTC在肿瘤分期系统中的重要意义。我国也发表了《循环肿瘤细胞在结直肠癌中的应用专家共识》，明确了CTC在动态评估结直肠癌患者疾病状态、早期筛查、预后评估及治疗反应监测中的重要作用。同时得益于分子生物学和生物信息学的发展，CTC的研究和应用将不仅仅局限于疾病筛查、诊断、疗效和预后评估，CTC细胞生物学、分子生物学和基因组学的特征已受到了越来越多的关注。此外，还有研究将CTC进行改造，使其表达TGF-β；或将CTC作为药物运输载体，靶向杀伤肿瘤细胞，且发现改造后或携带药物的CTC具有抑制肿瘤效应，但是这些研究仍在临床前阶段，需要更进一步探索。